Цель этого дня состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии
и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Заболевание до сих пор является неизлечимым.
По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). Гемофилия возникает из-за мутаций гена в хромосоме X, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. И хотя дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.
Историческая справка. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория, правящей в Англии с 1837 по 1901 годы. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Гемофилией страдал один из сыновей Виктории принц Леопольд, позже герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно на этом наследнике престола, сыне Николая II, и остановилась история российского империализма. Также иногда в царских династиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.
Какие признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей?
Это часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка.
Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, а при касании такого синяка ребенок испытывает боль.
Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов, при этом страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, плечевые, голеностопные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушение двигательных функций суставов, их отечность, повышение температуры тела.
Не так давно мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста и средняя продолжительность жизни больных гемофилией составляла 30 лет. В настоящее время в арсенале медиков появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Сегодня больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
врач-лаборант Соколовская Ю.М.
